ENFERMEDADES RARAS

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¿Qué son las Enfermedades Raras?

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas condiciones. ¡Eso son más de 7.000 enfermedades diferentes!

Lo más preocupante: la mayoría de estas enfermedades están sin diagnosticar o mal diagnosticadas, dificultando la vida de quiénes las padecen. 

Diagnóstico Precoz

Identificar una enfermedad rara de forma precoz es un enorme y difícil reto, pero esencial para mejorar los resultados en salud del paciente. Algunas enfermedades raras se presentan con síntomas vagos e imprecisos, haciendo que el diagnóstico temprano sea complicado. Es preciso recordar que estos pacientes, aunque se diagnostiquen a una edad avanzada de una enfermedad rara, se pueden beneficiar de los tratamientos específicos que tenemos disponibles para algunas de ellas. Es indiscutible que el esfuerzo clínico de pensar en ellas siempre va a ser beneficioso. 

Sospecha Temprana

La sospecha temprana y la derivación oportuna pueden marcar una gran diferencia en el manejo de las enfermedades raras.

No dudes en consultar con especialistas o considerar enfermedades raras cuando los síntomas no encajen con diagnósticos comunes.

Un enfoque integral para el diagnóstico considerando factores genéticos, familiares y sistémicos es clave.