27 de febrero de 2025
Salón de actos del Hospital Universitario Son Espases, Palma
La Consellería de Salud, organiza la Jornada de “ENFERMEDADES RARAS: Reconócelas, Cambia Vidas». Esta jornada se celebra en el marco del día mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
Las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias son definen, desde el punto de vista epidemiológico, porque afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, el impacto en los sistemas sanitarios es muy importante si tenemos en cuenta que hay descritas entre 6.000 y 8.000 enfermedades minoritarias y que pueden afectar el 7% de la población mundial.
Estas estimaciones apuntan al hecho de que en España puede haber alrededor de 3 millones de persones con estas enfermedades, de las cuales en las Illes Balears pueden haber alrededor de 80.000.
Por encima del impacto sanitario que supone, es muy relevante el impacto que tiene una de estas enfermedades sobre las personas y sobre las familias y los cuidadores. A la etiología compleja, las dificultades diagnósticas y la incertidumbre de la evaluación que presentan hay que añadir el nivel de discapacidad que comportan.
Problemas como el tiempo en poder disponer de un diagnóstico, la capacitación de los profesionales para atender las particularidades de estas enfermedades, el acceso a los medicamentos huérfanos, el acceso a otras prestaciones complementarias, la necesidad de avanzar en la investigación y hacer un abordaje multidisciplinario sociosanitario, son algunas de las grandes áreas de desarrollo reconocidas en esta materia.
El Ministerio de Sanidad impulsó la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la primera versión de la cual se aprobó en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud de 3 de junio de 2009. Esta Estrategia fue evaluada en 2012 y actualizada en 20141
La Estrategia recoge 7 líneas de actuación, como la prevención y detección temprana de enfermedades minoritarias, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y persones afectadas, y a sus familias.
Esta jornada pretende poner el foco en el diagnóstico precoz y en la necesidad de mejorar el conocimiento de los profesionales sanitarios sobre la existencia de estas enfermedades para así, tenerlas presentes en las consultas y reducir el tiempo de espera para conseguir el diagnóstico, mejorando el abordaje de la enfermedad, lo que supone mejorar la calidad de vida de los persones afectadas.
La jornada se iniciará con una primera mesa en la cual se presentarán los resultados preliminares del estudio para evaluar el conocimiento y las necesidades formativas de los profesionales sanitarios de las Illes Balears de atención primaria de Mallorca, sobre Enfermedades Minoritarias y Complejas.
La segunda mesa tiene el objetivo de visibilizar estas enfermedades en la sociedad y dar voz a las experiencias de las personas afectadas.
La Jornada está abierta a la asistencia de todas las personas y profesionales de todos los ámbitos implicados o interesados en la atención a las personas con enfermedades minoritarias y complejas.